У Дениса редкое генетическое заболевание - мукополисахаридоз I тип, синдром Гурлера. Что это мы, родители узнали не сразу. За 2 дня до рождения, по результатам УЗИ, нам поставили диагноз Тетрада Фалло - врождённый порок сердца. Первый смертельный без опертивного вмешательства диагноз. Были трудные и долгие роды, травма шеи из-за разворота в родовых путях, реанимационное отделение и проводки от маленькой ножки из стеклянного бокса. Потом опровержение диагноза на Авангардной и заражение Дениса кишечной палочкой. Потом два месяца бессонных ночей, из-за животика, который из-за антибиотиков не принимал еду. Денис плакал то от голода, то от боли после каждых 30 граммов еды. Спал только на руках или при укачивании в переноске.

С рождения Денис шумно дышит - стридер и готическое нёбо. Вначале было очень непривычно, боялись что будет будить старшую дочь (мы все вчетвером живём в одной комнате), но потом привыкли. С 2-ух месяцев у Дениса появился насморк. С 3 месяцев в его кроватке появился медицинский отсасыватель, т.к. бороться с соплями стало невозможно обычными средствами, а бегать на перестановку в поликлинику слишком тяжело. Потом начались истории с увеличением печени. Причину понять никто не мог. Сдачи бесконечных анализов, которые ничего не проясняли, исследования, консультации. Каждый новый врач ставил новый диагноз. Который потом не подтверждался. Закончив лечить травмированную во время родов шею столкнулись с новой проблемой - сильный кифоз. Стоял вопрос о жёстком корсете. Потом встал вопрос об операции. Очень слабый имунитет. Бесконечные антибиотики. С января ребёнок начал терять слух. Сначала грешили на ототоксичные антибиотики (гентамецин). Потом гнойное воспаление горла. Затем первый генетический диагноз - мукополисахаридоз II тип, синдром Хантера. Через некоторое время в Медико-генетическом Центре его заменяют нам на синдром Видемана-Беквита, безобидный и сводящийся только к наблюдению ребёнка. Родители успокоились, продолжали сосать сопли, капать нос и надеяться на возвращение слуха. Потом случайная встреча с генетиком Валентиной Ильинишной Ларионовой, генетическая лаборатория в Москве и страшный диагноз - мукополисахаридоз I тип, синдром Гурлера. Где почти всё вышеперечисленное - его следствия.

Теперь мы знали чем болееет наш ребёнок. Началась борьба за его жизнь. Выбивание необходимых лекарств, оформление инвалидности, начало лечения и направление на трансплантацию костного мозга - единственный способ спасти Дениса.

Дело в том, что получаемый нами сейчас фермент не панацея, а скорее поддержание ребёнка в стабильном состоянии. Получает фермент - развиваемся, нет - деградация, со временем необратимая. К тому же такой способ получения организмом фермента практически не затрагивает мозг. Кроме этого необходимо получать лекарство каждые 7-10 дней. Внутривенно. В лучшем случае капельница длятся 3 часа. Последние 2 раза - более 6 часов. В вену не попасть. Катетер удаётся поставить с 10-20 раза. От боли и крика Дениса начинает рвать. Дают отдохнуть и по-новой... Все руки, ноги исколоты до синяков. Со временим вены начинают уходить и попасть в них становится ещё труднее. И потом - Денис не сидит на месте. Он хочет крутится, пытается встать - риск потерять катетер и устанавливать его по-новой очень высок. И ещё. Препарат стоит 900 евро - 1 флакон. 1 флакон на 5 килограмм веса. Сейчас Денис получает 2 флакона в неделю - 1800 евро. 7200 евро в месяц. 95400 евро в год. Это более 4 миллионов рублей! Пока получает за счёт государства. А что будет завтра? Если государство откажется закупать его за границей? И тогда, при такой стоимости препарата через очень короткое время останется лишь оставшись без всего наблюдать как выворачивает суставы, и твой ребёнок не может больше держать игрушку, как твой ребёнок слепнет, глохнет, перестаёт сначала ходить а потом и двигаться вообще, захлёбываясь от соплей и задыхаясь от распухшего, не помещающегося во рту языка. Или отдать государству и жить зная что его ждёт и не имея возможности отдать ему свою любовь в его последние годы...

Поэтому только пересадка костного мозга и как можно скорее. Уже найден донор - это его сестра, наша старшая дочь. В феврале ей будет 3 года. Она ещё не понимает, что ей предстоит сделать для своего брата, но потом будет этим гордится. Сама операция опасна для жизни Дениса. Химиотерапия, разрушающая костный мозг Дениса, потом трансплантация, потом препараты подавляющие отторжение и тяжёлое невыносимое ожидание приживания клеток. Более месяца предстоит Денису с мамой провести в стерильной палате, которая будет оберегать их от инфекций нашего мира. Более месяца в четырёх стенах вместе с тяжелострадающим, борящемся за свою жизнь ребёнком. По разным источникам около 25 процентов прооперированных имели смертельный исход в первые 2 месяца. А потом ещё нас ожидает длинная и тяжёлая реабилитация. Но это путь к выздоровлению - и другого пути у нас нет.

Ссылка на статью родителей ребёнка перенёсшего ТКМ.