Краткая история болезни Пучкова ДенисаКак позже выяснилось Денис был тяжело болен с момента зачатия - Мукополисахаридоз первого типа, синдром Гурлера. Случайная мутация или наследственная - этот вопрос пока открыт. В лаборатории наследственных болезней обмена веществ Московского Медико-генетического научного центра сделали только анализ крови Дениса. Анализы родителей до сих пор ждут своего часа. Но, так или иначе, этого ни родители ни врачи пока не знали. Беременность протекала у жены без каких-либо отклонений, почти так же, как и полтора года назад с первым ребёнком. УЗИ, обследования - всё бес патологий и отклонений.
Неприятности начались уже непосредственно в роддоме. Рожать мы, как и в первый раз, отправились в 16 роддом Санкт-Петербурга. Показания к этому - заболевание почек у жены. Находясь на дородовом отделении за пару дней до родов после УЗИ получаем страшный диагноз - Тетрада Фолло. Почему не было сделано повторное обследование ребёнка на другом, более точном аппарате УЗИ мне не понятно до сих пор. Второе - порок сердца виден на УЗИ начиная с 8 недели. В квалификации специалиста делавшего нам УЗИ в течении беременности я не сомневаюсь. Почему не был выяснен этот момент тоже остаётся загадкой. Дальше были роды, которые длились более 10 часов. Вспомогательные препараты не кололись, это объяснялось тем, что ребёнок с пороком сердца неизвестно как на них отреагирует. Решение о кесаревом сечении врачами так же не поднимался. В итоге, после многочасовых мучений ребёнок начал появляться на свет, но вот незадача - оказалось лицевое предлежание. Сил у матери уже не оставалось. В итоге ребёнка развернули за головку в родовых путях и выдавили из утробы матери. Вопрос о том как можно было рассмотреть порок сердца, но не увидеть аномалию положения всего плода в целом до сегодняшнего дня остаётся открытым. Далее бригада реаниматологов, ребёнка обработали и положили отдельно от матери в бокс с проблемными детьми слушать сердце и наблюдать. Соответственно первые пару дней мама могла только смотреть на ребёнка через стекло. С третьего дня ей начали выдавать ребёнка сначала на несколько часов, потом на целый день. Все 5 дней карантина мы жили в полном неведении по поводу нашего диагноза. Почему нельзя было раньше отвезти ребёнка на обследование очередной вопрос без ответа. Кроме того условия содержания ребёнка там, мягко говоря оставляют желать лучшего. То, что ребёнок может орать несколько часов - ещё ничего. А вот кормление: О грудном кормлении в нашем случае не могло и быть речи. Кормили искусственно. Но как! Учёные разрабатывают новые модели сосок, максимально повторяющую форму материнской груди, высчитывают влияние на прикус ребёнка, скорость попадания молока в рот и многие другие параметры, так важные в первые дни жизни. Но наша медицина сурова и однозначна. Разваренная соска образца неизвесно какого года, с дыркой с палец позволяет просто вылить ребёнку в рот те несчастные граммы положенной ему смеси. Колики не колики - ни кого не интересует. Вертикально держать ребёнка никто не будет. Да и матери не дадут - не положено. Но так или иначе, даже не смотря на такое кормление ребёнок выписывался из роддома с прибавкой в весе и внешне производил впечатление абсолютно здорового малыша.
Выписывался это конечно не правильно. Правильно перевозился. С диагнозом врождённый порок сердца путь ребёнка из роддома лежит сразу в больницу. Нас отвезли в 1-ую Городскую детскую больницу (ул. Авангардная, д. 14). Точнее не нас, а ребёнка. На скорой. Матери почему-то места в скорой не нашлось, по сему пришлось лететь за скорой следом. Не расписываю проблемы при заселении мамы к грудному, 5-ти дневному ребёнку с первого дня прибывания - прорвались, условия содержания молодых мам в холодных и продуваемых палатах, детей в трёхместных боксах со стаями комаров, которых не берут современные репелленты и фумигаторы, предупреждений персонала о том, что не надо оставлять деньги и ценные вещи, т.к. среди мам есть наркоманки, факт пребывания ТВОЕГО ребёнка с детьми таких мам, ведь не знаешь что у таких мам в голове. Мы с нетерпением ждали результатов обследования. Результаты были следующие - врождённого порока сердца, Тетрады Фолло нет, имеются не представляющие угрозы дефекты вроде немного увеличенного и слегка смещённого сердца, но в целом норма. Травма шейных позвонков при родах (см. выше). Сразу отпускать не стали, решили ещё немного понаблюдать: Буквально пару дней. Их хватило. На третий день нахождения в стационаре у ребёнка резко поднимается температура. Аппетит пока есть - ребёнок съедает за раз по 100 граммов молока. Налицо инфекция. Не разбираясь ребёнку начинают колоть антибиотики. На вопрос что лечим ответа нет. Антибиотик <широкого спектра применения>. Через пару дней температура спадает, но теперь проблемы с желудком. Ребёнок ест по 30-40 граммов и плачет, выгибается от боли. <Обычный дисбактериоз вызванный антибиотиком>, говорят врачи. Когда состояние ребёнка стабилизируется уходим домой. Ждать неделю анализов в таких условиях не просто нет смысла, а опасно для жизни. Дома проблемы с кормлением продолжаются. А через неделю звонок из больницы. У вас высеялась кишечная палочка. Была вспышка на соседнем посту, видимо задело и вас. Новый курс антибиотиков и просто беда с кормлением. Вместо прибавки наблюдается потеря массы тела ребёнка. Забегая немного вперёд скажу. Первые два месяца ребёнок фактически спал только на руках. Постоянные рези в животе. Многократный стул со слизью, рвоты, не переваренная еда. Сколько было денег потрачено на препараты для восстановления микрофлоры желудка: Спали с женой по очереди, сменяя друг друга в коридоре или на кухне (в комнате с нами спала ещё и старшая дочь, которая просыпалась от плача). Из-за этого и на фоне появления ещё одного ребёнка, того что он забирает слишком много внимания родителей у старшей дочери начались психические расстройства.
Параллельно наблюдались в поликлиники. Невропатолог посоветовал носить воротничок, мазать мазью. Но проблема с шеей оставалась. Ребёнок не поворачивал голову влево ВООБЩЕ. Спал только на одной стороне головы. При попытке поправить - сразу плакал от боли. Кроме этого был сильный отёк лица, шеи. Шли месяцы - изменений ноль. Советы подождать ещё, всё пройдёт само, стали раздражать. От одного положения при сне и лежании голова ребёнка сильно деформировалась. Так как от поликлиники помощи ждать не приходилось, специалистов нет, остеопат, вообще специальность неизвестная в поликлинике. Поэтому на остеопата вышли сами. С врачом просто повезло. Если невропатолог ребёнка на руки взять не мог - тот сразу срывался в истерике, то он вертел его как хотел - ребёнок даже не пикнул. Далее сеансы. Каждый по 2 тысячи рублей. Один, второй, третий: Но после каждого ребёнок менялся. Менялся в лучшую сторону. После 7 сеансов и курса массажа (9 тысяч рублей - 15 раз по 600рублей) ребёнок, наконец, стал поворачивать голову и спать на другом боку. Сначала приходилось голову ему поворачивать, со временем стал сам. Ушёл отёк.
Ребёнок постепенно начал есть почти без плача, норму мы не ели, поэтому прибавки в весе были незначительными. Улучшился стул. Но после очередного посещения поликлиники нас экстренно госпитализуют. Причина увеличение печени на 6см. Попадаем снова на Авангардную. Палаты 4-ех местные, переполненные. Дети разновозростные. Почему грудников кладут вместе с более старшими детьми, подростками - то же непонятно. Ни покормить, ни сцедиться, опять же другие болезни... Пришлось брать отдельную. Полторы тысячи рублей в сутки. Лежим, обследуемся, наблюдаемся. Ничего. На третьи сутки у ребёнка резко поднимается температура. Не разбираясь в причинах, ребёнка начинают опять колоть антибиотиком. Ребёнка, который только что, с таким трудом начал наращивать кишечную микрофлору. И не просто антибиотиком, а гентамицином. Препарат, который уже много лет не применяется в других странах. Потому что является ототоксичным. На следующий день температура спала и через несколько дней, заплатив за палату, мы уехали домой. Выписка из больницы гласила - последствия кишечной инфекции. Как последствия можно лечить сильным и к тому же просто опасным антибиотиком - очередной вопрос без ответа. Почему увеличивалась печень так же осталось без ответа.
Ещё через месяц ребёнок снова оказался на Авангардной с тем же диагнозом из поликлиники - увеличенная печень. Прождав несколько часов в приёмном боксе, сдав анализы нас отправили домой не найдя причин по которым можно госпитализировать.
Примерно с трёх месяцев у ребёнка начался насморк. Постоянный насморк. Ребёнок прекратил дышать носом. Хождение на перестановку в поликлинику достаточно тяжелы для ребёнка: одеть, раздеть в поликлинике, отстоять в очереди, снова одеть. По улице по морозу. Это при постоянном насморке. Поэтому мы просто купили домой медицинский отсасыватель и теперь делали эти процедуры сами. Позже приобрели носогрейку, потом аппарат УВЧ. Сумма получилась значительная, около 15 тысяч рублей. Прописываемые в поликлинике схемы лечения были неэффективны. Приводили к временному уменьшению количества соплей, потом всё возвращалось обратно. Ходили на консультации к врачам в НИИ детских инфекций, в НИИ ЛОР, в клинику Скандинавия и т.д. Осмотр специалиста всегда платный - полторы, две тысячи рублей. Результат нулевой. Каждый раз новые диагнозы, мнения. Направления на анализы, которые ничего нового не показывают. Иногда диагнозы просто <убивали> так, например, заведующая поликлиники НИИ детских инфекций авторитетно заявила нам с женой, что у ребёнка ДЦП, он никогда не будет ходить и ещё <не всем же быть умненькими>, намекая на умственные отклонения.
Ближе к Новому году жена стала замечать у ребёнка ухудшение слуха. А в январе ребёнок опять сильно заболел. К насморку добавилась температура и захлёбывающийся кашель. На скорой увезли в 4-ую детскую больницу Святой Ольги. Ехать на Авангардную не было никакого желания.
Уехали на скорой, привезли в приёмный покой. Жена с ребёнком ждут врача. Спустя какой-то час приходит молодой ЛОР врач. Шутки, прибаутки. Типа зачем приехали такие красивые. Смотрит горло ребёнку. Пауза. "А в горло ребёнку кто-нибудь заглядывал?" - вопрошает он, "всё горло в гное, и этому гною не одна неделя, странно как осложнение на уши не пошло, а то ходил бы глухой...". Я не знаю, смотрели ли в горло ребёнку в НИИ ЛОР, в нашей полеклиники. Но с этого момента я начал сам говорить с врачами, изучать литературу, учить матчасть.
Дальше было 2 или 3 недели антибиотиков. Мои вопли о том что соплями я их забирать не намерян, беседы с лечащим врачём, споры с женой на тему кому тяжелее. Короче забирал я их с соплями и слабой надеждой на выздоровление дома.
Потом было привыкание Виктории к маме, которая за время её отсутсвия совершенно опапилась, и кроме папы и бабушки (тёщи) никого не воспринимала. Несколько дней счастья дней дома, всей семьёй, какие-то планы на будующее... Очень недолго. Во время очередного промывания носа Денис начал задыхаться. Посинели губы, руки, начало синеть лицо, он хрипел, как будто не мог дышать. Не помню кто первый закричал, кто первый схватил его, кто начал трясти и хлопать его по спине... Так или иначе ребёнок начал отходить, а из глаз практически безмолвно, сил больше не было, текли огромные капли слёз.
Перепугавшись не на шутку, я, в праведном порыве за 10 минут собрал ребёнка и сам уехал в больницу. Жена, во-первых, не очень была здорова, да и снова оказаться в больнице для неё было слишком тяжело психически. Сначала меня не хотели пускать в больницу. Но я не просто туда пришёл - я туда приехал. На машине. Я убедил охранника, что я - это скорая, и с поднятым или опущеным хлипким шлагбаумом я туда проеду - таскать ребёнка по морозу до приёмного отделения я не собирался. Меня впустили. Потом было краткое сопротивление на посту охраны в приёмном отделении. Короче через 10 минут я сидел с Денисом в боксе и ждал врача. Ждал долго. Больше часа. Пару раз ходил узнавать, требовал, угрожал. В конце концов пришло аж два. Разговор не клеился. Ну что вы приехали, нормальный ребёнок, говорили врачи. Пару часов назад он чуть не задохнулся, отвечал я. Но сейчас-то всё хорошо, отвечали они. А что будет ещё через 2 часа, а вдруг я не сразу замечу, нет уж - разбирайтесь до конца. Короче не знаю что послужило причиной, но меня госпитализировали. То ли прошло слишком мало времени с последней выписки, то ли спорить со мной становилось опасно...
Определили нас на отделение пульмонологии, фактически являющееся отделением мукополисахаридоза (тоже тяжёлое заболевание). Сопровождающий папа был паникой на отделении. По палатам пронеслась волна уплотнений и мы с Денисом торжественно заселились в отдельную палату. Отдельную для Дениса. Места папе в боксике 2 на 2 метра не было. Спать на кровате метр двадцать я не смог - больная спина. Уложив Дениса я лёг прямо на пол, ногами под раковину, головой в стену. Всё бы ничего - мне не привыкать спать на жёстком, вот только щель под дверью 5 см заткнуть догадался поздно. В итоге утром я болел всем - от простуды до гриппа. На следующий день я привёз себе ещё одеяло, раскладушку, накупил лекарств и зажили мы с Денисом на славу: Денис получал очередные антибиотики, папа отсыпался за бессонные ночи. Вот только с лечащим врачём нам повезло не очень. Это был аллерголог. Поэтому посадили Дениса на безмолочную диету. После сладкого НАНа редкая гадость. К тому же 800р/банка. Альфаре, так вроде. Но покапризничав Денис начал есть и его - голод не тётка. Через неделю начал нормализовываться стул, Денис стал поздоровее выглядеть, похудели (как позже скажет наша мама, тебе бы так похудеть). Потом нас перевели в другую палату, а потом мы и вовсе ушли на дневной стационар. Через месяц нас выписали. Сопли стали прозрачными, слух вроде бы был (это я выяснил ночью уронив кастрюлю в раковину - Денис так подпрыгнул, надо было видеть). А через пару дней получил выписку на руки. В анализах из носа была синегнойная палочка. Спасибо мукополисахаридозу - это его верная спутница. Потом были анализы в другой лаборатории, подтверждение, опять антибиотики... Но судя по тому что мы лечим синегнойку до сих пор, какие-то не очень эффективные.
В дни, когда ещё Лена лежала на ЛОР отделения нами заинтересовались неврологи. Болезненный мальчик с задержкой в развитии, низкий мышечный тонус и т.д.. Когда лежали - не было приёма. Сходили, записались. Когда пришло время, Лена съездила с папой, я отвезти не мог, на меня начались гонения на работе. Вернулась со слезами на глазах и следами истерики на лице. Неврологи собрались коллегиально. Вынесли диагноз. МПС 2. Синдром Хантера. Ребёнок смертельно болен, осталось недолго (тогда мы не знали, что есть варианты). Вместо утешения - направление в Медико-Генетический Центр, Тобольская 5.
Очень тяжело было объяснить жене, что мнение нескольких человек, сделанное на основе визуального осмотра и мнения о готических чертах (у моей лапули?), ушах с насечками (где?) и чего-то ещё не окончательный диагноз. Порок сердца тоже ставили - потом не окаазалась же! Но так или иначе путь нас всё равно лежал через генетиков. Съездили, записались. Пришли на приём. Генетик долго нас изучала, спрашивала про мутации в семье. Ни у меня, ни у жены никаких мальчиков с отклонениями не было (синдром Хантера бывает только у мальчиков). Потом снова смотрела - итог Синдром Видемана-Беквита, по сути своей сводящийся к банальному укрупнению внутренних органов. Постановка очередного диагноза одним генетиком меня не устроила. В итоге по нам была назначена очередная коллегия. Итогом которой стало подтверждение диагноза синдром Видемана Беквита. Я попросил сделать исследование по крови. В Питере теких анализов не проводят, только в Москве. В Москву надо ехать, раз, и на свои деньги, два, т.к. направление МГЦ дать не может, они диагноз поставили, и диагноз это не МПС. А потом началось лето, а лето - это маленькая жизнь.
В начале июня мы с Денисом сдавали кровь на Матросова, 22. Какая-то там очередная текучка. Иглу уже ввели, кровь берут, а Денис вот вот готовится расплакаться мёртвой папиной хватке. Входит врач. Что-то говорит делающему капельницу мужчине, потом мельком смотрит на нас. Потом поворачивается и подходит ближе. А кто это тут? МПСэчка? Нет, гордо заявляю я, Видемана-Беквита! Нет, говорит тётя-доктор, МПСочка... Зайдите ко мне после... И мы зашли после. А через несколько дней наша кровь уже летела в Москву, в ту самую лабораторию, в которую мы так и не попали... Аналаизы оплатил фонд, так что и разорятся недоверчевым родителям не пришлось. Потом несколько недель ожидания и звонок из Московской лаборатории. Пучков? Папа Дениса Пучкова? У Вашего ребёнка нет Хантера, у Вас МПС 1 - синдром Гурлера. Куда выслать заключение... Так и началась наша жизнь с синдромом Гурлера, а точнее борьба за неё. Впереди предстояло выбивание Альдуразима, который мы получили благодаря настойчивости многих людей и стечению, не могу сказать что приятному, обстоятельств - смерть одного из детей с МПС-1. Капельницы и вот теперь мы у последнего рубежа - ТКМ. Рубежа длинной в 5 лет. Потому что только через 5 лет можно будет однозначно сказать прошли мы этот рубеж или нет.