Родился Артем в октябре 1999 г., проблемы со здоровьем у нас начались практически сразу - желтушка новорожденных была не 8-10 дней, а 3 месяца; не держал голову, не мог сидеть (до 7 месяцев), но врачи списывали это на последствия якобы полученной в родах травмы, потом думали, что у нас ДЦП и т.д. Артем стараниями массажистов и врача-гомеопата все-таки сел, пополз и даже потом пошел. Но все равно сохранялись проблемы - Тема долго не говорил (кроме отдельных слов) - до 3-х лет, естественно немного отставал в развитии и т.п.
Все это время сын чувствовал себя без ухудшений. Даже ходил в сад. Хотелось, чтобы он был с детками, не был обделенным, но, наверное, это зря. Взрослые, к сожалению, плохо себя ведут по отношению к таким деткам. Мы ушли.
Так тихо - мирно мы дожили до 5 лет, когда Артема <скрючило> (другого слова я не могу подобрать) буквально пополам, мы начали бить тревогу и бегать по докторам, один-то из них и посоветовал обратиться за консультацией к генетику, на приеме у которого мы и узнали о том, что у нас страшный диагноз - МПС 1 тип. Не буду описывать весь ужас того времени, когда тебе сообщают о том, что ребенок безнадежно болен и лекарства от этой болезни в России просто не существует (за границей что-то есть, но стоит это баснословных денег - 11 000 евро - в неделю). Если кратко описать - мы учились как-то жить дальше, делали массаж, чтобы хоть что-то делать и Тему не <скрючивало> сильнее. Так прошло еще 3 года - до июня 2008 года.
В начале мая месяца у нас случилось несчастье. У Тёмика случилось кровоизлияние в мозг, ему вывели шунт наружу, а через три недели шунт провели уже постоянный. Теперь он шунтозависимый, хотя ранее гидроцефалия у него была компенсированная, и операцию врачи советовали не делать, пока "не приспичит"... После уже двух этих операций у Тёмы развилась пневмония от того, что он лежал все это время и вся слизь из носовой полости спустилась в легкие. Врачи оперативно сработали и вовремя приостановили развитие заболевания. После полутора месяцев мучений Тёмушка оказался дома! Все-таки он у меня очень сильный! Сейчас он чувствует себя хорошо. Шунт работает, Тема стал поактивнее, компьютером интересуется.

Следующий период нашей жизни иначе как <счастливым> я никак не могу назвать. В июне 2008 года мы узнали о том, что в России наконец-то зарегистрирован препарат <Альдуразим> - который является нашей единственной надеждой.

Правительство г. Москвы приняло решение финансировать лечение москвичей (детей и взрослых), больных МПС I и II за счет бюджета г. Москвы. Потом был период счастливого ожидания, когда это <сказочное>, как нам казалось, лекарство будет закуплено и поступит в аптеку.
Затем был не очень приятный эпизод, но про него тоже нужно сказать, пока мы ждали лекарство - состояние Артема продолжало ухудшаться - как следствие, мы оказались в реанимации с синдромом ночного апноэ. Состояние ребенка было критическим на тот момент, как говориться, у Темы был один шанс на миллион и мы им воспользовались. По другому быть не могло, во-первых - очень много людей за него тогда молились, во-вторых - мы должны были вот-вот получить лекарство и начать ФЗТ.
И вот наступил этот счастливый день - 9 декабря 2008 года, когда мы получили первую инфузию. С тех пор прошло уже 5,5 месяцев и 22 инфузии - можно проводить какие-то сравнения, промежуточные итоги и т.п. Что я ниже и сделаю.

1. Самое главное! Прекратились ночные апноэ, ребенок начал даже часто бесшумно дышать во сне, исчезла одышка.
2. Похудел на 2,5 кг причем большая часть за счет того что ушла лишняя жидкость из организма.
3. Изменились черты лица - стали более четкими, не такие отекшие, уменьшился язык.
4. Практически исчез живот (за счет уменьшения внутренних органов), стали более мягкие волосы, кожа более эластичная.
5. Артем стал очень эмоционально проявлять свои желания и эмоции, ранее был очень апатичный.
6. Стал лучше двигаться, немного выпрямился, может сам соединить руки за спиной (чего раньше никогда не мог) и даже весной сел на двухколесный велосипед, хотя мы сомневались, что ему это удастся, настолько его состояние ухудшилось зимой перед получением ФЗТ.
7. До начала инфузий (из-за апноэ) у нас настал такой момент, когда Тема стал хуже соображать, в смысле учебы, на фоне ФЗТ мы наблюдали улучшение. К слову сказать, он догнал своих сверстников и окончил 2-й класс, в конце мая будет переведен в 3-й!
8. Прекратились постоянные выделения из носа и и постоянное подкашливание.

Согласны, что разное качество снимков, разные фотоаппараты и пр.пр.пр. Но! Ушла отечность, кожа, дыхание, сон - все стало другим. Появились силы, новые умения, вернулись давнишние навыки. Жизнь налаживается!

9 декабря 2008 года 1-ая инфузия

2-4 инфузии, за исключением некоторых моментов прошли нормально, чему мы собственно очень рады

ФЗТ 5 (06.01.2009 г.)
Приехали мы в 9.00 утра. Это был праздничный день и  в отделении, где мы обычно капаемся, мы были единственными пациентами. Нас встретили - наш доктор и медсестра, после чего мы прошествовали в один из двух боксов, отведенный для нас специально. Кстати сказать, наш бокс самый нарядный в плане новогодней тематики. Мы  с бабушкой, чтобы всячески Тёмочку развлекать во время инфузии, вместе украшали бокс гирляндами, снежинками и т.д. даже фото есть - в следующий раз выложу. А также перед Новым годом к нам заходили Дед Мороз и Снегурочка поздравить - подарить подарки, фотку тоже обещаю. Но вернемся к этой инфузии -массаж перед инфузией мы пока не делаем (это связано с нашими сосудиками и сердчишком) и мы собирались сразу после измерения температуры и давления, отправиться в реанимацию на установку катетера...А я уже говорила, что это был праздничный день, но не смотря на это реанимация, где нам обычно ставят катетер, была загружена пациентами под завязку и нам пришлось немножко подождать пока доктор освободится, чтобы нас принять Тем не менее в 11.50 мы все-таки начали капаться В начале нашей инфузии мы позавтракали, потом, как обычно, вздремнули часик (почему-то, даже не знаю , но Тёме всегда в начале хочется спать).Потом инфузия пошла своим чередом. Мы за 4 раза уже начали потихоньку привыкать к распорядку дня в больнице. Который мы сами, собственно его и продумываем инфузия все-таки длится не мало - около 6 часов.Мультики, книжки, поделки... а еще к нам в предыдущие капания 2 раза приходила психолог и разговаривала с Тёмой. Так тихо мирно мы прокапались ...18.00 инфузия закончилась. Часик мы еще посидели и потом уставшие, но счастливые отправились домой.
ФЗТ 6 (13.01.2009 г.)
Мы приехали в больницу, как обычно к 9-ти часам. Нас посмотрел доктор, которая нас наблюдает, после измерения давления и температуры мы проследовали в реанимацию, где нам с первого раза попали в венку (и это не может не радовать) и установили катетер. После чего мы вернулись в нашу палату и начали капаться. Во время инфузии мы, как обчно смотрели мультики, читали, рисовали и т.д. В общем, все шло своим чередом. В 17-00 инфузия закончилась и мы (счастливые - как всегда) уехали домой.Слава Богу, эта инфузия прошла, как обычно без форс-мажоров. А теперь хочу поделиться со всеми радостными новостями:Перед началом ФЗТ Захарова Екатерина Юрьевна советовала всем сдавать мочу на ГАГ раз в две недели.А так как мы с Тёмой больше всех заинтересованы в том, чтобы получить объективное подтверждение улучшения нашего состояния, хотя видимых признаков еще не так много (пока я не буду про них говорить) и вообще, они могут расцениваться как наше субъективное мнение - это во-первых; ну и во-вторых - мы просто пациенты ответственныею Именно поэтому мы с точностю последовали совету Екатерины Юрьевны и были поражены - после 2-го ФЗТ уровень ГАГ снизился в три раза!!!!!! После этого мы (после 5-й ФЗТ) еще сдавали анализы - результат будет готов в понедельник - обязательно напишу. Еще хочу рассказать о том, что Тёма сейчас лежит на обследовании в Научном центре здоровья детей РАМН. Проблемы с сердцем и сосудами, обусловленные нашим диагнозом, были у нас давно. И вот теперь нам проводят различные исследования, для того, чтобы параллельно с получением фермента, назначить поддерживающую терапию, которая нам совершенно необходима. Там мы познакомились с мальчиком Степой и его бабушкой (у него 6-й тип, они из Воронежа).
Спасибо всем врачам НЦЗД РАМН, которые с особой теплотой и трепетом относятся к нашим детям, и даже говорят, что это просто счастье какое-то увидеть одновременно в одном месте 2-3-х деток с МПС, да еще с разными типами. Есть врачи, которые всю жизнь работают и им такого счастья не выпадает ни разу!!!!!
ФЗТ 7 (20.01.2009)
У нас прошла очередная, 7-я по счету инфузия, что не может не радовать .
Я уже рассказывала, что Артём лежит на обследовании в НЦЗД РАМН с 16.01.2009 г. Врачи по-максимуму провели обследование , насколько это было возможно за 4 дня (нам сделали ЭКГ, ЭХО сердца и внутренних органов, суточное мониторирование АД И суточное ЭКГ, рентген, ФВД и пр., назначили консультации кардиолога, пульманолога и др. специалистов), чтобы 20.01.2009 спокойно приступить к инфузии. Проблемы с сердцем (и не только) все-таки подтвердились, и нам назначили терапию. В день инфузии я приехала в больницу к 9-ти (Тёма лежит там с бабушкой) . Нам сделали массаж, после чего поставили катетер (с первой попытки!!!, что не может не радовать), Тёмочка за это поблагодарил доктора аж пять раз!!! Доктор ответил, что может за все наши спасибо еще 4 катетера поставить. Вот в таком отличном настроении мы вернулись в палату и вскоре началась инфузия.
Во время нашей инфузии как всегда были мультики, книжки и т.д. Так тихо мирно прошла наша очередная инфузия.......
Кстати, я обещала озвучить результаты анализов на ГАГ, когда будут готовы. Так вот - после 5-й ФЗТ - ГАГи в 4,5 раза ниже!!! и очень близко к возрастной норме, цифры-то до начала лечения была космически запредельными!!! Так что работает фермент, кто бы что не говорил!!!

ФЗТ 7 (27.01.2009 г.)
Всем привет у нас случилась очередная инфузия. Все прошло хорошо, и я верю, что так должно быть и будет всегда. Массаж, потом катетер попал в венку с первого раза, потом как всегда мультики, книжки и тд. Так тихо-мирно и прошла наша 8-я инфузия.

ФЗТ 9-22
К огромному нашему счастью инфузии для нас уже стали нормой жизни. Понедельники мы ждем с радостью, Тема сам планирует что возьмет с собой в смысле развлечений. Про сам процесс - приезжаем, осматриваемся у нашего уже любимого доктора, делаем массаж, устанавливаем катетер, начинаем капаться. Вся процедура у нас сейчас уже занимает немного меньше времени - около 4,5 часов. Про сам процесс - все, обычно-привычно, чего мы всем от всей души желаем!!!Что касается успехов, достигнутых за это время - мы уже можем чем-то поделиться, нас здесь недавно опять обследовали (3 мес. уже прошло) и сравнили с показателями в январе 2009 г. когда мы лежали в ГУ НЦЗД РАМН - все врачи остались довольны, на лицо улучшение состояния ребенка. А я своим непрофессиональным взглядом вот что наблюдаю: Самое главное!!! Прекратились ночные апноэ, Тёма даже бывает, бесшумно дышит во сне, исчезла одышка. У нас уменьшились, практически до нормы, внутренние органы, проблемы с сердцем, конечно, остаются, но они так скоро не уйдут. Мы похудели, изменились черты лица - заострились, стал лучше двигаться, немного выпрямился, может сам соединить руки за спиной (чего давно уже сделать не мог)  и даже весной сел на двухколесный велосипед, хотя мы сомневались, что ему это удастся, настолько его состояние ухудшилось зимой перед получением ФЗТ. А также какие-то успехи опять начали показывать в учебе написали контрольные, которые пишут в конце года все детки. И нас переводят в 3-й класс. В целом все хорошо, чего мы ВАМ всем тоже желаем!!! Мы постараемся с вами почаще делиться о том, как идет лечение.

ФЗТ 23-28
Инфузии у нас проходят в штатном режиме. Понедельники по прежнему любимые дни недели. Скорость потихонечку наращиваем. Поэтому время проведенное на инфузии сокращается. Что касается нашего состояния - внутренние органы, печень, селезенка - в норме!!! ГАГи - 13,7, а к слову сказать норма возрастная (4,4-8,0), 8,0 а у нас 13,7!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! почти норма!!!!!!!!! кто там говорит про отсутствие динамики, отправляйте ко мне быстренько, расставлю все аргументы на свои места. И еще напомню тем, кто не читал ранее написанное в августе 2008 г. - были у нас Гаги 111,0! (это не описка). Что касается нашего сердечка - пока стабильно, давление в норме, что уже не может не радовать. 9 лет наживали пороки(у нас их 2), за полгода конечно не уйдут, но мы товарищи с Тёмкой терпеливые, мы подождем,  И они тоже уйдут, никуда не денутся, дадим им время. А еще один случай хочу описать: мы тут недавно, недели две назад(в июне), ходили на рентген, дело происходило в НЦЗД РАМН, и этот самый рентген нам делали те же специалисты, которые нас видели последний раз в январе 2009 года, так вот когда одна из врачей нас увидела, и узнала! она позвала свою коллегу посмотреть насколько мы изменились....и они обе пребывая в шоке, все говорили, что это совсем другой Артемочка!!!!!! Мелочь а как приятно и хочется добиваться больших успехов и самое главное ЖИЗНЬ ПРЕКРАСНА!
А в остальном у нас все в порядке, тихо мирно вперед, никуда не сворачивая.....И еще раз огромное спасибо Снежаночке, которая сделала невозможное возможным!!! То что для нас инфузии стали нормой жизни, чего я всем хочу тоже от всего сердца пожелать!!!!