МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений. Большинство мукополисахаридозов сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию - деменции (из 11 форм мукополисахаридозов при трех - синдромы Гурлер, Хантера и Санфилиппо - умственная отсталость является постоянным симптомом). Все мукополисахаридозы характеризуются изменениями скелета и внутренних органов (гипертензионно-гидроцефальный синдром с увеличением размеров головы, гепатоспленомегалией с увеличением размеров печени, сердечно-сосудистая недостаточность, страдают глаза, кожные покровы, возникают контрактуры суставов), выраженными при разных формах в различной степени. Диагноз cтавится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований. В связи с неуклонным прогрессированием прогноз наиболее серьезен при синдроме Гурлер, так как летальный исход наступает до достижения возраста 10 лет от присоединения респираторных заболеваний и сердечно-сосудистой недостаточности. В качестве симптоматического лечения назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.
Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

Мукополисахариды являются сложными гетерогенными соединениями, состоящими из гексоз, аминосахаров и уроновых кислот. Из них хондроитин-серная и гиалуроновые кислоты служат основными строительными элементами соединительной ткани. Мукополисахаридозы - группа заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозоаминогликанов), при этом в тканях (преимущественно в фибробластах и мезенхимальных клетках) накапливаются хондроитинсульфат В и/или гепаранмоносульфат, что ведет к неполноценному стоению соединительной ткани. Поражение сердечно-сосудистой системы, главным образом ее соединительнотканных образований наблюдается при большинстве типов мукополисахаридозов.

Впервые слово МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ было услышано нами на приеме у врача генетика 4 февраля 2004 г. (теперь уже никогда не забыть этот выдавшийся солнечным февральский денек). Тогда врач показал нам фотографии больных детей из старой советской книжки по генетике и немного рассказал о симптоматике и о том, что нас ждет в будущем. В конце своего монолога генетик произнес фразу, которая до сих пор порой звучит где-то глубоко в голове : "Средняя продолжительность жизни ребенка при данной форме мукополисахаридоза (синдром Гурлера) - 6-8 лет"... После этого были долгие поиски в сети Интернет. Уже после установления диагноза нам пришлось столкнуться с тем, что 95% врачей не знают и не слышали даже о такой болезни или путают ее с муковисцидозом (гораздо чаще встречающимся). Оно и понятно, ведь по литературным данным частота проявления, скажем, синдрома Гурлера (прочие типы мукополисахаридоза встречаются еще реже) колеблется от

И в сети часто можно прочитать на форумах примерно следующее : "Помогите нам! Ребенку поставили диагноз мукополисахаридоз 1 тип. Куда лучше обратиться? Есть ли какое-то лечение или хотя бы лекарства, которые помогут поддержать ребенка." В общем, для того чтобы найти что-то о мукополисахаридоозах, достаточно загрузить, скажем, Rambler, набрать в строке поиска "мукополисахаридозы" и читать все подрят. В этом разделе мы выбрали сжатые, но четкие характеристики каждого типа мукополисахаридозов, в основном с упором на сердечно-сосудистую клинику. Единственное, что трудно найти в сети, особенно в РуНете, (и невозможно в советских медицинских книгах по генетике) - это способы лечения. Но о них речь пойдет в разделе Лечение.